Sábado 29 de Octubre de 2016 - 10:54 AM

Brca1 y Brca2, los genes asociados al cáncer de mama

¿Sabía que la mutación de estos genes aumenta el riesgo de tener cáncer de mama y de ovario en el futuro? No se asuste, porque otros factores también intervienen.

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Colprensa /VANGUARDIA LIBERAL
Brca1 y Brca2, los genes asociados al cáncer de mama
(Foto: Colprensa /VANGUARDIA LIBERAL)

En mayo de 2013, Angelina Jolie reveló que meses antes había decidido practicarse una mastectomía preventiva de ambos senos y la extirpación de sus ovarios y trompas de Falopio. ¿La razón? Su mamá era una víctima mortal de cáncer de seno, por lo que la actriz se había sometido a pruebas genéticas que buscaban detectar mutaciones en los genes BRCA1 y BRCA2, conocidos como “los genes del cáncer de mama”.

El efecto del anuncio de Angelina fue inmediato. En Estados Unidos aumentaron en un 40 por ciento las solicitudes de prubas genéticas preventivas y se desató una alarma generalizada ante la posibilidad de encontrar una mutación de estos genes, la cual, según muchos creían, significaba una condena segura a tener cáncer de mama en el futuro.

Una mirada a los genes

El Instituto Nacional del Cáncer en Estados Unidos define los genes BRCA1 y BRCA2 como “genes humanos que producen proteínas supresoras de tumores. Estas proteínas ayudan a reparar el ADN dañado y, por lo tanto, tienen el papel de asegurar la estabilidad del material genético de las células”.

El problema es que cuando uno de estos genes sufre una mutación o se altera, deja de producir su proteína o ésta no funciona correctamente; por lo tanto, el daño al ADN no puede repararse adecuadamente.

La mala noticia es que “las mutaciones que se heredan en el BRCA1 y en el BRCA2, aumentan el riesgo de cánceres de seno y de ovario en las mujeres y han sido asociadas con riesgos mayores de otros varios tipos de cáncer”, explica el instituto.

No se alarme

La ginecoobstetra y genetista Claudia Serrano aclara que tener una mutación de estos dos genes no significa que automáticamente a la persona le dará cáncer; lo que sí sucede, es que habrá más riesgo de tener cáncer en el futuro. Además, también dependerá de los antecedentes familiares, la edad a la que haya ocurrido el primer cáncer en la familia, el tipo de mutación y el estilo de vida de esa persona.

“En términos generales –explica la especialista-, las mutaciones en BRCA1 son más severas en cuanto a riesgo se refiere que en BRCA2, y más o menos va aumentando con la edad; sin embargo, se calcula que 80% (con mutación en BRCA1) y 60% (en BRCA2) tendrán cáncer antes de los 80 años. Y la probabilidad va aumentando a medida que pasa el tiempo”.

Y aunque existen programas y sowfwares estadísticos que permiten establecer el riesgo con base en estos parámetros, la doctora Serrano indica que esta prueba genética no debe tomarse a la ligera y que someterse a ella se puede hacer después de un acompañamiento médico serio y del estudio de los antecedentes familiares del paciente.

Cuándo hacer la prueba genética

Este tipo de pruebas requiere una orden médica que se da a la paciente cuando hay antecedentes como: dos o más familiares en primer o segundo grado de consanguinidad con cáncer de seno u ovario, menores de 50 años que hayan desarrollado cáncer de ovario, hombres que hayan tenido cáncer de seno o mujeres que hayan tenido cáncer de seno, colon o endometrio.

“Esta no es una prueba que se haga tan frecuentemente. Los cánceres hereditarios significan el 2 o el 3 por ciento de los cánceres; el resto obedece a factores múltiples –explica la especialista-. Con lo de Angelina Jolie quedó en el ambiente que todo el mundo debería hacerse la prueba. Y no es así. Si usted no ha tenido antecedentes de cáncer en su familia, la probabilidad de que le dé cáncer por una mutación genética es muy bajita”.

Mastectomía… ¿sí o no?

Si usted tiene la mutación confirmada, el médico estudiará su caso y los riesgos. Cuando la opción es practicarse la mastectomía, generalmente ésta se practica en mujeres que hayan tenido hijos, ellas deben extirpase senos y ovarios y es necesario mirar el riesgo-beneficio de la operación.

“Cada caso debe ser manejado de forma particular. Tal vez usted tenga la mutación, pero quizá no requiera una mastectomía inmediata; también dependerá de si usted está asustada y quiere hacerlo ya”, explica la genetista.

Es necesario aclarar que un resultado negativo de la prueba genética no significa que desaparezca la probabilidad de tener otros tipos de cáncer en el futuro. Si por el contrario, sale positiva, requerirá resonancias, controles médicos estrictos cada seis meses, medidas preventivas o mastectomía.

Que no reine el pánico. Lo importante es tener en cuenta su historial familiar y los factores de riesgo a su alrededor. Los efectos emocionales de saber que tiene una mutación en los genes pueden generar ansiedad y depresión; por eso, no tome estas pruebas a la ligera y siempre tenga acompañamiento médico.

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Publicada por: TOMADO DE REVISTA NUEVA
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