Martes 01 de Marzo de 2016 - 12:01 AM

¿Qué son las enfermedades

En Colombia una enfermedad rara es aquella “crónicamente debilitante, grave, que amenaza la vida y con una prevalencia menor de 1 por cada 5.000 personas”.

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Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), las enfermedades raras son un grupo amplio y variado de patologías que afectan a pocas personas y se estima que existen cerca de 7.000 enfermedades de este tipo y aquejan al 7 por ciento de la población a nivel mundial.

Estas enfermedades que son catalogadas como tal por su baja prevalencia en la población, se caracterizan por ser mortales o debilitantes en el largo plazo y por ser complejas en su diagnóstico y tratamiento.

Este grupo de patologías son ocasionados en la mayoría de casos por factores de tipo genético (80%), sin embargo también son atribuibles a causas de tipo inmunológico, congénito, cánceres poco frecuentes, de carácter tóxico o infeccioso, entre otras causas.

Para el caso colombiano, según el Instituto Nacional de Salud se estima que una de cada 5 mil personas puede padecer una enfermedad rara.

De acuerdo con la Asociación Colombiana de Enfermedades Raras, “en el país, el Ministerio de Salud tiene detectados más de 13.168 pacientes con enfermedades poco frecuentes”.

Según esta misma entidad, los diagnósticos más frecuentes identificados son fibrosis quística (424 casos), esclerosis sistémica cutánea difusa (408 casos), síndrome de Guillan Barré (392 casos), hipertensión arterial pulmonar idiopática y/o familiar (377 casos) y la enfermedad de Von Willebrand adquirida (281 casos), entre otros.

De acuerdo con información del régimen de afiliación a salud, la mayoría de casos en Colombia se han diagnosticado en las principales ciudades como Bogotá con 2142 casos, seguida de Antioquia con 1175, el Valle del Cauca con 533 y Santander con 336 casos.

“Las enfermedades raras son huérfanas porque en Colombia sólo hasta el 2010, a través de la ley 1392, el gobierno definió que debían ser una prioridad. Hasta antes del censo del 2014 Colombia ignoraba cuántos pacientes tenía y su ubicación. Éstas enfermedades son huérfanas porque muchas no cuentan con código según la Clasificación Internacional de Enfermedades y esto limita su reporte cotidiano, lo que también puede significar casos sin el debido diagnóstico” informa el doctor Alex Giovanni Muñoz, Gestor Nacional de Riesgo en Salud de Coomeva EPS.

Según cifras de Coomeva EPS, a partir de sus estadísticas se observa que el 56% de la población con diagnóstico de enfermedad rara o huérfana corresponde al sexo femenino y un 44% al sexo masculino. El grupo con mayor frecuencia de enfermedades huérfanas para ambos sexos está entre los 0 y 4 años de edad y se observa que el 28% de los casos de enfermedades huérfanas corresponden a la región Nororiente seguido por Suroccidente y Noroccidente.

Algunas enfermedades raras:

Angélica María Cely Rincón es una santandereana de 28 años, estudiante de derecho de la Corporación Universitaria de Ciencia y Desarrollo, sede Bucaramanga, quien actualmente está realizando su judicatura (práctica) en una notaria de su ciudad. Una vez se gradúe tiene proyectado buscar un cargo público o de elección popular para trabajar por las personas con discapacidad y usar la constitución para luchar por los derechos en salud de las personas con enfermedades huérfanas. Esta es la aspiración propia de una joven a quien la enternecen los temas sociales y la contrarían las diferencias y la discriminación. Pero, va más allá.

Angélica es una paciente de Morquio A o Mucopolisacaridosis (MPS) tipo 4, una enfermedad huérfana, hereditaria, que se presenta por un trastorno de almacenamiento lisosomal. Afecta a los principales sistemas de órganos en el cuerpo: corazón, pulmón, visual, auditivo y produce además complicaciones dentales y otros problemas óseos.

Fue diagnosticada con Morquio A, hace 4 años, cuando a través de la Asociación Colombiana de Pacientes con Enfermedades de Depósito Lisosomal, Acopel, le realizaron todos los exámenes pertinentes y el resultado fue positivo. Siendo éste el más importante paso para obtener un tratamiento.

Hoy, esta joven emprendedora lleva una vida normal, a pesar de su estatura (1.05 mts.), maneja su automóvil, que técnicamente ha sido adaptado a su condición; viaja sola porque no le gusta depender de nadie, rumbea con sus amigos de colegio y universidad; en general, es autosuficiente y se mueve como cualquier transeúnte de la ciudad, aunque con dificultades.

En la 8 conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Huérfanas, Angélica Cely une su voz al canto de esperanza de personas que como ella padece una enfermedad poco frecuente e invita a las autoridades locales encargadas de la planeación urbanística y arquitectónica de su ciudad para que: “piensen y construyan para los discapacitados, principalmente para las personas de talla baja, como yo, ya que los puntos de atención a los clientes en bancos, cajeros, clínicas, restaurantes, almacenes están diseñados para personas con estatura normal, sin que nosotros podamos tener acceso”.

Ángela Patricia Chávez

presidenta de la Federación Colombiana de Enfermedades Raras (Fecoer)

Las llamadas enfermedades raras representan un desafío enorme para el sistema nacional de Salud y para las familias de las personas que las padecen

Con respecto a los pacientes, existe una identificación preliminar de 13.168 afectados por enfermedades raras en Colombia, por eso es de gran importancia el comienzo de la vigilancia epidemiológica que llevará a cabo el Instituto Nacional de Salud durante el año 2016, ya que en el mundo hay descritas más de cinco mil enfermedades raras y estamos hablando de que un 2,3% de la población colombiana podría eventualmente ser diagnosticada con una de estas enfermedades.

Es por esto que se hace necesario el desarrollo por parte de las autoridades, de los modelos de atención y las rutas necesarias para brindar salud integral, interdisciplinaria y continua a los pacientes que actualmente luchan con las trabas administrativas y el desconocimiento que el sistema les presenta.

El trabajo nuestro se centra en la búsqueda de caminos que conduzcan al pleno goce de los derechos de los pacientes. Se trata de representarlos y lograr incluirlos dentro del Sistema. Como las enfermedades son poco frecuentes, se puede caer en el error de considerarlas una problemática ajena y es por ello que la Federación tiene como misión seguir posicionando en la agenda Nacional este importante problema social y de interés especial en salud.

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Publicada por: REDACCIÓN VANGUARDIA LIBERAL
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