Hoy, 28 de febrero, en el marco del Día Mundial de las Enfermedades Raras o Huérfanas, el llamado general es a conocerlas, entenderlas y respetar a quienes las padecen.
María José Lara sufre de Porfiria Aguda Intermitente, una enfermedad rara que le fue diagnosticada a los 19 años.
Los dolores abdominales fuertes y las convulsiones eran los síntomas más comunes que sufría la joven modelo a causa de este trastorno hereditario.
La Porfiria Aguda Intermitente es la forma más común de Porfiria, enfermedad producida por la acumulación excesiva de Porfirina, una proteína que ayuda a la hemoglobina a transportar el oxígeno en la sangre.
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La vida de María José ha corrido peligro, pues ha estado hospitalizada y en cuidados intensivos en varias ocasiones debido a esta rara enfermedad, donde fue clave el diagnóstico hace tres años.
Aunque resulta irónico, según ella, el consumo de dulces y alimentos ricos en carbohidratos han sido efectivos para hacerle frente a los dolores por su condición.
La joven oriunda de Ibagué ha tenido que hacer cambios drásticos para ‘convivir’ y sobrellevar esta patología. Es estricta con las tres comidas diarias, no hace dietas prolongadas y tiene una medicación especial.
Para Clariana Galindo, la mamá de María José Lara, fue muy difícil el proceso que tuvieron que vivir, “porque la llevábamos a los médicos, se le practicaban exámenes y todo salía súper bien, pero María José seguía con unos dolores abdominales muy fuertes que le comprometían órganos”.
Según ella, es una impotencia muy grande ver a su hija sufrir, y ver como la enfermedad iba avanzando a pasos agigantados tanto que “estuvo cerca de la muerte muchas veces saturación del 25 %”.
Recuerda que como familia no sabía a quién recurrir, pero entonces, “el papá de María José recordó que tenía una familia con Porfiria Aguda Intermitente, y cuando se hicieron los exámenes a su hija, efectivamente se confirmó el terrible diagnóstico.
María Mercedes Carrasquilla comparte una historia similar a la de la hija de Clariana Galindo.
A pesar de convivir en medio de terapias, medicamentos y clínicas, María Mercedes Carrasquilla no deja de vivir con una sonrisa, la que le inspira su hija Elena, diagnosticada con Síndrome de Rett, una enfermedad huérfana que avanzaba sigilosamente y les arrebató siete años valiosos de su vida, en los que se habría podido contrarrestar las manifestaciones de esta patología.
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“El Síndrome de Rett es una mutación genética poco frecuente que afecta en su mayoría, el desarrollo cerebral de las niñas. Aparentemente, en los primeros meses se evidencia un desarrollo normal, pero entre los seis meses y los tres años se detiene el desarrollo y empiezan a aparecer dificultades para combinar ejercicios musculares, se pierde la movilidad de las manos, aparecen movimientos repetitivos como el reflejo de lavado de manos, y se presenta una incapacidad total o parcial para comunicarse”, describe el doctor Ricardo Medina, asesor médico de la Federación Colombia de Enfermedades Raras, FECOER.
Lo anterior, sin mencionar la discapacidad intelectual, los problemas respiratorios, trastornos de crecimiento y desordenes de sueño, son otras de las manifestaciones de esta enfermedad poco común, que como muchas otras hace parte de las 2.247 reconocidas como huérfanas en Colombia, precisa el experto.
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María Mercedes reconoce que su principal obstáculo ha sido el desconocimiento por parte de los equipos médicos, ocasionando un retraso en el diagnóstico y la pérdida de tiempo indispensable para tratar a su hija.
María José Lara y Elena son dos de las 80.417 personas en Colombia que sufren de enfermedades raras, aunque se estima que serían más de dos millones con patologías de difícil diagnóstico, de acuerdo con datos oficiales.
A nivel global, se habla de más de 300 millones de pacientes con alguna enfermedad rara, es decir entre el 4 % y el 8 % de la población, revela la Organización Mundial de la Salud, OMS.
Carolina Rivera, presidenta de la Asociación Colombiana de Genética Humana y médica genetista, explica que las enfermedades huérfanas o raras reciben este nombre porque son poco frecuentes, antes se consideraban huérfanas porque había poca investigación en ellas.
En ese sentido, señala que son patologías crónicamente debilitantes y potencialmente letales. Además, tienen componentes neurológicos y algunas también pueden aparecer en la adultez.
Si bien en Colombia se han dado grandes avances en cuanto a las enfermedades huérfanas o raras, Rivera considera importantes las actividades de difusión, no solo hacia los pacientes y sus familias, sino a la ciudadanía en general.
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Igualmente identifica que una de las mayores barreras en el sistema de salud es la educación. “Los médicos no conocen este tipo de enfermedades, el talento humano en salud no conoce este tipo de enfermedades, lo que hace que las remisiones a los especialistas que de verdad pueden brindarle ayuda al paciente se demoren, y que tengan un acceso más limitado o más difícil de conseguir de pruebas diagnósticas, e incluso de tratamientos”, reconoce la especialista.
Igualmente menciona que Colombia cuenta con una normatividad en cuanto a las enfermedades raras, lo que le da una ventaja al país sobre otros países.
Se refiere a la Ley de Enfermedades Huérfanas que protege a los pacientes, al igual que la Ley Estatutaria de Salud 1751 de 2015, que “los declara como sujetos de especial protección; también tenemos nuestro listado de enfermedades huérfanas donde están registradas todas las patologías que hemos identificado en nuestro país”.
