¡Increíble! Lo que no sabías sobre el síndrome de Turner que sólo toca a las mujeres

En el vasto mundo de las condiciones genéticas, hay algunas que, a pesar de no ser tan conocidas, tienen un impacto significativo en la vida de las personas que las padecen. Una de estas afecciones es el Síndrome de Turner, un desorden genético que afecta específicamente a las mujeres.

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¿Qué es el síndrome de Turner?

El Síndrome de Turner, denominado así por el doctor Henry Turner quien lo describió por primera vez en 1938, es una condición genética que se produce por la ausencia parcial o completa de un cromosoma X. Cada ser humano tiene 46 cromosomas dispuestos en 23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del individuo: las mujeres típicamente tienen dos cromosomas X (XX) y los hombres un cromosoma X y uno Y (XY). Las mujeres con el Síndrome de Turner tienen solo un cromosoma X intacto, lo que da lugar a diversas manifestaciones clínicas.

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Manifestaciones y síntomas

Las características y síntomas de este síndrome pueden variar ampliamente entre las afectadas. Algunas de las manifestaciones más comunes incluyen:

Estatura baja: muchas mujeres con esta condición no crecen a una altura promedio sin tratamiento.

Ovarios subdesarrollados: lo que lleva a una falta de inicio de la pubertad y a infertilidad.

Problemas cardíacos y renales.

Cuello ancho o alado.

Orejas bajas o malformadas.

Edema o hinchazón de las manos y pies.

Problemas de audición.

Es importante señalar que no todas las mujeres con el síndrome experimentarán todos estos síntomas, y su severidad puede variar de una persona a otra.

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¿A quién afecta más: niñas o niños?

La prevalencia de esta condición es aproximadamente de 1 en 2,500 niñas recién nacidas. | VANGUARDIA

El Síndrome de Turner solo afecta a las niñas y mujeres. Esto se debe a que la condición se relaciona con una anomalía en el cromosoma X. Como mencionamos anteriormente, las mujeres típicamente tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y uno Y. Dado que el síndrome involucra la ausencia o alteración de uno de los cromosomas X, no se presenta en los hombres.

La prevalencia de esta condición es aproximadamente de 1 en 2,500 niñas recién nacidas. Aunque es una cifra que puede parecer baja, su impacto en la calidad de vida de las afectadas puede ser significativo.

Detección y tratamiento

El Síndrome de Turner puede ser diagnosticado antes del nacimiento mediante pruebas prenatales, como la amniocentesis. También puede identificarse poco después del nacimiento debido a problemas cardíacos, hinchazón o por características físicas particulares.

Aunque no existe una cura para el Síndrome de Turner, hay tratamientos disponibles que pueden ayudar a las niñas y mujeres con esta condición a llevar una vida normal. Estos incluyen la terapia con hormona del crecimiento para tratar la baja estatura y la terapia con estrógeno para iniciar la pubertad. Además, la atención médica regular es esencial para monitorear y tratar problemas cardíacos o renales.

El Síndrome de Turner es una condición genética que afecta exclusivamente a niñas y mujeres, derivado de la ausencia o alteración de un cromosoma X. Aunque las manifestaciones y síntomas pueden variar, con un diagnóstico temprano y el tratamiento adecuado, las mujeres con este síndrome pueden llevar vidas plenas y saludables. La conciencia y comprensión de esta condición son fundamentales para ofrecer apoyo y recursos adecuados a quienes la padecen.

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